Ministério da Saúde nega incorporação de medicamento para doença rara no SUS

AComissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec), que avalia a inclusão de novas tecnologias no sistema público de saúde, acabou de emitir um parecer negativo sobre a inclusão do medicamento burosumabe no Sistema Único de Saúde (SUS). Com isso, foi aberta a consulta pública (CP) Nº 04. Até 4 de fevereiro, pacientes, familiares, profissionais de saúde, gestores públicos e privados, poderão participar da CP e opinar sobre o oferecimento da medicação no SUS.

“O parecer desfavorável do Ministério da Saúde é desastroso para a comunidade de XLH que precisa de acesso ao medicamento. O ano de 2021 foi um marco porque tivemos a incorporação da terapia para pacientes pediátricos com diagnóstico genético, contudo, ainda existe um gargalo porque os adultos com a doença continuam sem acesso ao medicamento. É fundamental garantir que todos os pacientes elegíveis, independentemente da idade, tenham acesso ao cuidado adequado. Estamos falando de uma doença progressiva e incapacitante” explica Wesley Pacheco, presidente da associação de pacientes, Instituto Amor e Carinho (IAC).

Entre os argumentos para o parecer negativo da Conitec estão a falta de evidências clínicas e impacto orçamentário. “Os estudos clínicos do medicamento são robustos e apresentam resultados significativos para quem tem a condição. Nós, como associação de pacientes, acompanhamos adultos com XLH que não sabiam o que era qualidade de vida antes do acesso à terapia – e que hoje, com o acesso, tiveram as suas vidas transformadas. Já em relação ao custo da terapia, ele é compatível aos demais tratamentos de doenças raras e ultrarraras”, avalia o líder do IAC.

Causado por uma variante patogênica em um gene que sintetiza uma proteína essencial para o organismo, responsável pela regulação do metabolismo do fosfato, o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X (XLH) é uma doença crônica e progressiva. De acordo com a nefrologista pediátrica, Maria Helena Vaisbich, apesar das manifestações da doença começarem, geralmente, quando a criança começa a ficar em pé e andar – o tratamento é mais que necessário na idade adulta. “Trata-se de uma enfermidade permanente que se mantém ativa ao longo da vida. Jovens e adultos não enfrentam apenas sequelas da fase pediátrica, mas também podem desenvolver novas complicações graves, como calcificações de tendões, fraturas, pseudofraturas, osteoartrite, fragilidade muscular e rigidez articular – visto que a doença continua a progredir. Como resultado, enfrentam dor intensa e mobilidade reduzida. Além das questões ortopédicas, esses pacientes têm alta morbidade e estão em risco de desenvolver hiperparatireoidismo e doenças cardíacas”, ressalta a especialista.

Próximos passos: após o encerramento da consulta pública Nº 04, a Conitec analisará as contribuições recebidas e emitirá sua recomendação final. “A participação da população na consulta pública é fundamental. Ela é um instrumento social muito importante – uma vez que a inclusão deste medicamento no SUS, para adultos, assegurará o acesso ao tratamento para aqueles que mais necessitam”, conclui Wesley.

Entenda os impactos do XLH

Um estudo desenvolvido sobre os impactos do XLH ao longo da vida¹ revela que adultos com a doença relataram comorbidades associadas a doenças infantis não resolvidas. Os resultados sugerem que tanto as crianças como os adultos com XLH, vivem com uma doença crônica, progressiva e debilitante que causa dor, rigidez, afeta a mobilidade bem como a qualidade de vida. Os sintomas e condições não resolvidos na infância levam a complicações substanciais na idade adulta e complicações adicionais surgem quando a condição progride.

O levantamento evidencia, ainda, que as classificações de dor óssea foram maiores nos indivíduos que relataram histórico de fraturas. Há também dados que apontam como os sintomas e as condições clínicas da doença nesta faixa etária podem impactar a mobilidade: 90% dos adultos apresentam rigidez articular ou amplitude de movimento restrita, 86% dos respondentes do estudo relataram atraso na caminhada, problemas com a marcha ou maneira incomum para caminhar/correr, 60% sentem fraqueza muscular e 31% utilizam algum aparelho para caminhar.¹

Há também, na literatura, um estudo de vida real publicado em 2024.² “Esse estudo realizado com brasileiros comprova que, sem cuidado adequado, os pacientes desenvolvem uma dependência de analgésicos e antinflamatórios – além de mostrar o quanto essas pessoas são submetidas a um número considerável de cirurgias que, infelizmente, não proporcionam grandes melhoras na funcionalidade. Por isso, a importância do tratamento adequado e contínuo. O burosumabe, ao aumentar a reabsorção de fosfato nos rins e a produção da forma ativa da vitamina D, age de maneira precisa e muda o curso natural da doença”, reforça a especialista.

Sobre o XLH: é uma doença progressiva, que pode trazer graves consequências para os pacientes e comprometer a qualidade de vida. Assim como acontece com 80% das doenças raras, o XLH tem origem genética, sendo geralmente herdado. Neste caso, devido à sua relação com o cromossomo X, o pai afetado pelo XLH transmitirá a condição a todas as suas filhas, mas nenhum de seus filhos será acometido. Já a mãe afetada pelo XLH tem 50% de chance de ter um filho ou uma filha com a doença. Entre os sintomas da doença estão deficiência de crescimento, alargamento dos punhos, joelhos e tornozelos, dor nos membros inferiores, alterações dentárias, fraqueza muscular, limitação funcional e pernas arqueadas. No Brasil, ainda não há um estudo epidemiológico que indique o número exato de indivíduos afetados por essa condição rara.

Referências

¹ The Lifelong Impact of X-Linked Hypophosphatemia: Results From a Burden of Disease Survey. Clinical Research Article. July 2019 | Vol. 3, Iss. 7. doi: 10.1210/js.2018-00365 | Journal of the Endocrine Society | 1321–1334

² Real-world data of Brazilian adults with X-linked hypophosphatemia (XLH) treated with burosumab and comparison with other worldwide cohorts